产前地中海贫血筛查的价值分析

作者：林怀美; 文细娇; 彭敏; 刘裕韩

来源：基层医学论坛, 2020, 24(35): 5053-5055.

DOI：10.19435/j.1672-1721.2020.35.011

• 地中海贫血
• 产前
• 基因检测
• 临床价值

目的分析妊娠早期或中期开展产前地中海贫血筛查的临床价值。方法采用地贫初筛(血液分析MCV、MCH)结合地贫复筛(Hb电泳分析)的简捷经济检测步骤,指导后续地贫基因诊断,对在潮州市湘桥区妇幼保健院进行产前地贫筛查的2 664例受检者进行检测,统计并记录受检者的筛查结果和地贫基因类型。结果 2 664例受检者经地贫初筛,筛查出阳性地贫患者410例,阳性率为15.39%;再经过地贫复筛检测出阳性患者358例,阳性率为13.44%。地贫筛查出阳性患者358例参加地贫基因检测,检出地贫236例,检出率65.92%,其中α-地贫165例,检出率46.09%;β-地贫68例,检出率18.99%;α复合β-地贫3例,检出率0.84%。结论通过地贫初筛和复筛的手段指导后续地贫基因诊断,有利于地贫携带者检出,避免重症地贫儿的出生,临床应用价值较高。

• 单位
  潮州市湘桥区妇幼保健院