青海汉族妊娠期高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因rs1801131的多态性

作者：袁明; 段倩; 李文佳; 王茹; 武震; 李建华^*

来源：解剖学报, 2022, 53(05): 594-599.

DOI：10.16098/j.issn.0529-1356.2022.05.008

• 妊娠期高血压疾病
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 基因多态性
• 限制性片段长度多态性聚合酶链反应
• 孕妇

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801131多态性与青海汉族妊娠期高血压疾病(HDCP)的相关性。方法 应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP),对120例HDCP孕产妇(HDCP组)和120例正常妊娠妇女(对照组)的MTHFR rs1801131进行多态性检测并测序验证。结果 HDCP组MTHFR基因AA、AC、CC基因型频率分别为56.67%、32.50%、10.83%,对照组分别为74.17%、23.33%、2.50%(P<0.05,两组基因型分布有差异)。HDCP组AA基因型频率(56.67%)低于对照组(74.17%,P<0.05),CC基因型频率HDCP组(10.83%)高于对照组(2.50%,P<0.05),而AC基因型频率HDCP组与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。HDCP组和对照组MTHFR rs1801131多态性等位基因频率分布有显著差异(P<0.001),HDCP组C等位基因频率明显高于对照组(χ2=12.229,OR=1.574,95%CI=1.181～2.099,P<0.001)。结论 MTHFR rs1801131多态性与青海汉族HDCP的发生相关，C基因可能是HDCP的易感基因，CC基因型可能是HDCP的易感基因型。

• 单位
  解剖学教研室; 青海大学