腮腺皮脂腺癌的全外显子组基因测序结果分析

作者：郑奔容; 江博雄; 王一娜; 杨茂生; 梁亚乐; 王玉娥^*

来源：新医学, 2023, 54(10): 728-733.

• 腮腺皮脂腺癌
• 全外显子组测序
• 驱动基因
• 突变

目的 在全外显子组水平分析腮腺皮脂腺癌（SC）可能的相关致病性基因突变。方法 收集经病理学检查确诊的腮腺SC和头皮皮脂腺腺瘤（SA）样本各1例，利用Illumina HiSeq 2500平台进行全外显子组测序。筛选可疑的单核苷酸变异位点，进行突变的保守性和功能分析。利用SciClone软件追踪亚克隆进化可以得到每例肿瘤样本的克隆性图谱信息。通过MutSigCV软件筛选得到高频显著基因，将体细胞变异与已知驱动基因进行比较，筛选出该肿瘤样本中的已知驱动基因。结果 与头皮SA相比，腮腺SC存在57个驱动基因突变。结论 腮腺SC存在不同于良性肿瘤的基因突变及突变的模式。

• 单位
  林芝市人民医院; 中山大学附属第三医院