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摘要
目的探讨高通量测序技术筛查新生儿地中海贫血及和新生儿阿氏评分的相关性。方法选取2016年1月-2017年12月来万宁市人民医院进行地中海贫血筛查的新生儿脐血标本14 032例,使用高通量测序技术筛查,筛查各个阳性标本的基因型,并对其进行阿氏评分。结果对14 032例新生患儿的脐带血标本检测,检测结果中α-地中海贫血与β-地中海贫血呈现阳性的例数分别为967例和425例;对检测结果呈现阳性的新生儿进行NGS测序,经过NGS测序,其中α-地中海贫血中6种突变和GAP-PCR检测的结果一致,其中β-地中海贫血中17种突变和RDB-PCR检测的结果一致,NGS检测出的结果与Sanger结果一致。对两组新生儿进行阿氏评分,未筛查的新生儿中,轻度窒息和重度窒息的例数均大于电泳筛查的新生儿(P<0. 05)结论高通量测序的覆盖率从较高,且自动化程度高、检测速度快,在新生儿地中海贫血筛查中起到了很重要的作用,能够尽早地发现和预防,减少地中海贫血新生儿的出生,达到优生优育的目的,对提高人口素质和国民健康有着重要意义。
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单位万宁市人民医院
