脉冲噪声所致爆震性听力损失人员中耳聋基因的突变谱研究

作者：范博雅; 王刚; 陈绍奇; 冀延春; 刘钢; 张晓丽; 管敏鑫^*; 吴玮^*

来源：陆军军医大学学报, 2023, 45(16): 1748-1754.

DOI：10.16016/j.2097-0927.202303066

• 脉冲噪声
• 爆震性听力损失
• 全外显子组测序
• 耳聋基因
• 基因突变

目的 基于全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)检测在脉冲噪声所致的爆震性听力损失(explosion-induced hearing loss, EIHL)患者中耳聋基因的突变情况。方法 采用横断面研究，收集长期暴露于脉冲噪声作业环境的作业人员共105人，对其工作环境进行噪声测试，并对作业人员进行纯音测听，根据听力情况对发生EIHL的作业人员行WES分析。采用生物信息学方法分析WES结果以筛选与耳聋机制相关的基因在EIHL中存在的基因突变情况。结果 发生EIHL的作业人员共75人。纯音测听结果显示，EIHL组人员与同样环境下听力正常的作业人员比较，各个频率上的纯音听力均更差(P<0.05)。通过WES基因筛选，在已被标记为耳聋基因的基因中，有29个耳聋基因在EIHL人群中发生罕见有害错义突变，共包含37个有害错义突变位点。其中GJB4发生突变的频率最高，在4名作业人员中发生突变，突变位点为C292T、C370T和G376A。结论 GJB4为本研究EIHL人群中突变频率最高的耳聋基因。

• 单位
  中国人民解放军第306医院; 浙江大学; 北京大学