应用CMA诊断14q32微缺失综合征

作者：张艳霞; 任丛勉; 卢建; 李怡; 周伟宁; 胡蓉; 罗晓辉; 黄华洁; 黄伟伟^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2021, 13(02): 55-58.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2021.02.012

• 14q32微缺失综合征
• 染色体核型分析
• 单核苷酸多态性微阵列
• 拷贝数变异
• 产前诊断

目的探讨14q32微缺失综合征的临床表现,进一步提高对该疾病的认识及对该疾病的产前及遗传学诊断。方法对1例因"出生后口吐白沫伴气促1天"入院的胎儿进行遗传学诊断,结合常规染色体G显带分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术进行分子细胞遗传学检测,并进行全基因组拷贝数变异分析。结果发现14号染色体14q32.2-q32.31位置发生缺失,片段大小约5.83Mb,包含128个基因。结论 14q32印迹区域缺失可表现有"UPD(14)综合征"类似的临床症状,表现为Temple综合征或Kagami-Ogata综合征。

• 单位
  广东省妇幼保健院