147例单脐动脉胎儿遗传学检测及妊娠结局分析

作者：岑贞娇; 王立芳; 付春云; 胡雪桦; 蒙达华; 王林琳; 张月; 欧珊; 黄海锋; 周晖登; 韦红卫; 马刚; 李颖丰

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(03): 350-352.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.03.036

• 产前超声
• 遗传
• 胎儿
• 单脐动脉

目的分析产前超声筛查单脐动脉胎儿的遗传基础及妊娠结局。方法对147例产前超声检查单脐动脉胎儿的超声表征,遗传学检测结果及妊娠结局进行分析。结果 147例单脐动脉胎儿经遗传检测分析,15例检出有染色体数目异常,2例检出有染色体结构异常,2例检出有致病性或可能致病性拷贝数变异,总阳性检出率达12.9%。19例阳性检出单脐动脉异常胎儿,有18例已进行引产。128例遗传检测阴性单脐动脉异常胎儿中,有69例进行顺产或剖腹产;19例引产;1例自发流产;剩余39例妊娠结局未知或失访。结论 12.9%的产前超声单脐动脉胎儿具有阳性遗传学检出结果,25.9%的单脐动脉胎儿进行引产或流产。

• 单位
  中心实验室; 广西壮族自治区妇幼保健院