基因拷贝数变异检测在308例羊水细胞中的临床应用

作者：戚桂杰; 易建平^*; 王思; 刘春景; 何玉莲; 刘佳玮

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(06): 671-678.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.06.011

• 基因拷贝数变异
• 羊水细胞
• 染色体异常
• 产前诊断

目的探讨基于高通量测序技术的基因拷贝数变异检测(NGS-CNVs)在羊水细胞中的临床应用。方法选取2015年8月至2016年12月因高危因素来唐山市妇幼保健院产前诊断中心就诊,要求羊水穿刺产前诊断的308例孕妇为研究对象。术前常规进行产前超声检查,在超声引导下行羊水穿刺术,抽取羊水进行细胞培养染色体核型分析和NGS-CNVs检测,分析两种方法的检测结果;依据产前超声检查胎儿是否存在结构或软指标异常分为两组,比较两组胎儿CNVs的检出率。结果(1)NGS-CNVs检测成功305例,失败3例,检测成功率为99.0%。发现染色体正常181例(58.8%),染色体数目异常33例(10.7%),染色体结构异常91例(29.5%)。染色体结构异常包括致病性CNVs 4例、多态性CNVs 23例,致病性未知CNVs68例。(2)NGS-CNVs检测与染色体核型分析相比,检测成功率差异无统计学意义(P>0.05);NGS-CNVs检测染色体数目异常结果与染色体核型分析结果一致;NGS-CNVs能够检测到更多的染色体结构异常,差异具有统计学意义(P<0.05)。(3)产前超声检查提示胎儿结构或软指标异常组CNVs异常检出率明显高于超声检查正常组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 NGS-CNVs可以快速准确的检测出胎儿染色体数目异常;NGS-CNVs能够发现更多的染色体结构异常,整体提升产前诊断水平,降低出生缺陷。NGS-CNVs临床应用于产前超声检查提示胎儿结构或软指标异常的孕妇更有意义。

• 单位
  唐山市妇幼保健院