FAS基因突变导致自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS)一例

作者：余春梅; 张宇; 邹庆; 唐雪梅; 于洁; 赵晓东

来源：免疫学杂志, 2010, 26(10): 883-887.

DOI：10.13431/j.cnki.immunol.j.20100210

• 自身免疫性淋巴细胞增生综合征
• FAS基因
• 基因突变
• 双阴性T细胞

目的探讨1例FAS基因突变导致ALPS的临床特征、基因变异及其蛋白表达水平。方法患儿为男性,婴幼儿期起病,慢性、非恶性淋巴结和肝脾肿大,伴自身免疫性溶血性贫血、血小板减少及粒细胞减少。采用流式细胞仪检测双阴性T淋巴细胞和FAS蛋白表达。采用PCR方法扩增患儿及父母FAS基因组DNA。采用RT-PCR扩增患儿及父母FAS mRNA。PCR产物直接进行双向序列测定及FAS突变基因表达频率测定。结果患儿CD3+CD4-CD8-TCRαβ+T细胞12.68%,T淋巴细胞上FAS蛋白的表达为9.96%,较正常对照降低。基因检测为患儿FAS基因4号外显子93位碱基错义突变(T>A),导致FAS蛋白第143位氨基酸由丝氨酸替换为半胱氨酸(Ser14Cys),其父为携带者。患儿FAS基因突变基因表达频率为95%,其父为60%。结论经临床、免疫学筛查和基因分析,患儿可诊为ALPS(g:18451T>A c:773T>A Ser143Cys),突变基因表达的频率可能影响疾病外显率。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院