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摘要
拷贝数变异是指基因组中发生大片段的DNA序列的拷贝数增加或者减少。根据现有的研究可知，拷贝数变异是多种人类疾病的成因，与其发生与发展机制密切相关。高通量测序技术的出现为拷贝数变异检测提供了技术支持，在人类疾病研究、临床诊疗等领域，高通量测序技术已经成为主流的拷贝数变异检测技术。虽然不断有新的基于高通量测序技术的算法和软件被人们开发出来，但是准确率仍然不理想。本文全面地综述基于高通量测序数据的拷贝数变异检测方法，包括基于reads深度的方法、基于双末端映射的方法、基于拆分read的方法、基于从头拼接的方法以及基于上述4种方法的组合方法，深入探讨了每类不同方法的原理，代表性的软件工具以及每类方法适用的数据以及优缺点等，并展望未来的发展方向。
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