年龄分层下269例Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤患者临床分析

作者：陶红芳; 赵一帆; 冯志金; 邢学仰; 吴禹宏; 陈芾珩; 苏永忠^*

来源：中国实验血液学杂志, 2020, 28(05): 1668-1673.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2020.05.039

• 慢性骨髓增殖性肿瘤
• 年龄
• JAK2V617F突变
• CALR突变
• MPL突变

目的:探讨按年龄分层的青年组(年龄≤40岁)与中老年组(年龄> 40岁)慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者临床特点的差异。方法:收集269例于本院就诊的MPN患者的临床资料,包括基因突变情况、初诊时外周血常规、影像学检查、既往病史等。结果:在原发性血小板增多症(ET)中,青年组患者三阴性比例高于中老年组患者,且青年组患者初诊时白细胞(WBC)和血小板(PLT)计数相对更低。在真性红细胞增多症(PV)患者中,JAK2V617F表达阳性率(80.65%)总体较国内外其他研究报道偏低。青年组PV患者JAK2V617F阳性率低于中老年组,且初诊时外周血WBC计数低于中老年组。所有PV患者中均未检测到CALR及MPL基因突变。在原发性骨髓纤维化(PMF)患者中,仅1例发病年龄<40岁; 91.67%的患者表现有脾脏肿大,比例高于ET和PV患者。随访发现1个确诊家族性MPN家系和1个疑似家族性MPN家系,其中年龄最小的患者仅8岁,目前尚未对其进行二代基因测序检查,处于动态随访中。结论:年龄是MPN患者危险分层的重要参考指标。不同年龄和类型的MPN患者在基因突变、初诊时外周血细胞计数、罹患血栓事件、脾脏肿大等方面均存在差异。家族性MPN患者存在发病年龄逐代年轻化趋势。

• 单位
  汕头大学医学院第一附属医院