Noonan综合征的诊治进展

作者：刘晓亮; 傅立军

来源：临床儿科杂志, 2016, 34(01): 64-67.

• Noonan综合征
• 先天性心脏病
• PTPN11基因

Noonan综合征(NS)是一类常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、学习障碍等,约70%80%患者发病与丝裂原活化蛋白激酶信号通路(RAS-MAPK)中PTPN11等基因的突变有关。文章综述近年来NS的发病机制、诊断、治疗和遗传学等方面的研究进展。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心