女性罗氏易位携带者辅助生育治疗5例临床分析

作者：刘平; 黄锦; 廉颖; 陈咏键; 任秀莲; 乔杰

来源：现代妇产科进展, 2008, (03): 202-204+208.

DOI：10.13283/j.cnki.xdfckjz.2008.03.024

• 罗伯逊易位
• 荧光原位杂交
• 着床前遗传学诊断
• 极体活检 Robertsonian translocation
• Fluorescent in situ hybridization
• Preimplantation genetic diagnosis
• Polar body biopsy

目的:探讨应用极体分析和分裂球分析法对反复流产的女性罗氏易位携带者进行着床前遗传学诊断(PGD)的临床策略。方法:采用荧光原位杂交(FISH)技术,对5例患者用全染色体涂抹探针检测第一极体和用特异位点探针检测分裂球中相应染色体的荧光信号。5例女性罗氏易位携带者的外周血淋巴细胞染色体核型分别为:45,XX,der (13;14)(q10;q10)3例,45,XX,der(14;21)(q10;q10)、45,XX,der(21;22)(q10;q10)各1例。结果:5例患者中4例获得妊娠并分娩,其中2例经分裂球分析后妊娠,出生3个婴儿:2个正常核型,1个罗氏易位携带者;1例经极体分析诊断后分娩一...

• 单位
  北京大学第三医院