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摘要
目的 成骨发育不全家系致病基因的鉴定。方法 检测先证者3例及家族成员9例的COLIA1、COLIA2、LEPRE1与CRTAP基因编码区DNA序列，将其突变位点寻找出来。结果 3例先证者中，存在致病基因突变2例，占总数的66.67%，其中COLIA1基因突变2例，占100.00%。相同的COLIA1基因Gly767>Ser突变1例，占9.30%，在33外显子区分布，是中国人成骨不全突变热点。临床表型和突变基因型有一定的相关性存在。结论 成骨发育不全家系致病基因主要为COLIA1，可能为成骨不全的早期诊断提供新的信息。
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单位深圳市坪山区人民医院
