婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床特征及基因分析

作者：王美娟; 钟雪梅^*; 马昕; 宁慧娟; 朱丹; 宫幼喆; 金萌

来源：中国当代儿科杂志, 2021, 23(01): 91-97.

• 婴儿肝内胆汁淤积症
• 基因
• 高通量测序技术
• 儿童

目的分析婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床资料及基因变异特点。方法收集2017年6月至2019年6月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科就诊的疑似遗传代谢性婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床资料,采用目标基因捕获结合高通量测序技术进行基因检测,并进行Sanger验证。结果共纳入40例患儿,13例(32%)患儿发现致病基因,包括3例SLC25A13基因突变导致的希特林蛋白缺乏症,3例JAG1基因突变导致的Alagille综合征,3例ABCB11基因突变导致的进行性家族性肝内胆汁淤积症2型,1例HSD3B7基因突变导致的先天性胆汁酸合成障碍1型,1例AKR1D1基因突变导致的先天性胆汁酸合成障碍2型,1例NPC1基因突变导致的尼曼匹克病,1例CFTR基因突变导致的囊性纤维化。结论婴儿肝内胆汁淤积症病因繁多,高通量测序技术对临床疑似遗传代谢病的肝内胆汁淤积症患儿的诊断有重要价值。[中国当代儿科杂志,2021,23(1):91-97]

• 单位
  首都儿科研究所附属儿童医院