伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病中年病例临床分析

作者：王凤羽; 邹金龙; 尚俊奎; 陈帅; 夏明荣; 张杰文^*

来源：中华神经科杂志, 2023, 56(11).

• 伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病
• 常染色体隐形遗传病
• 基因检测
• 插入突变
• MLC1基因

MLC1基因突变导致的伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)(OMIN:604004)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。多于婴幼儿期起病, 成人病例临床特点报道少见。国内仅报道过成人病例1家系2例患者。现报道1例58岁女性MLC患者, 临床表现为头围大, 反应迟钝, 行走困难, 发作性意识丧失。全外显子组测序发现MLC1基因c.920943dup纯合重复突变, 并进行了Sanger测序法的验证。本例患者的变异位点在人类基因突变数据库中未有报道。

• 单位
  河南省人民医院; 郑州大学; 神经内科