产前诊断嵌合型2-三体一例

作者：张艳珍; 张丽丹; 卢莎; 高建松; 王昊; 陈益明

来源：中华围产医学杂志, 2019, (06).

• 三体性
• 染色体,人,2对
• 嵌合体
• 产前诊断
• 羊膜腔穿刺术
• 畸形,多发性

本文报告了1例嵌合型2-三体的病例。孕妇29岁,因早孕期血清学筛查21-三体高风险,在孕20周行羊膜腔穿刺术,羊水染色体检查报告提示：mos 47,XN,+2[10]/46,XN[40]。该孕妇在孕26周时胎儿出现了生长受限、羊水过少,于孕27周+引产。引产胎儿具有明显外观异常,如长头型,耳位低,小下颌等。由于家属拒绝,未行病理解剖。