脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型两家系临床特征及SLC6A8基因变异分析

作者：孙卫华; 庄丹燕; 王瑶; 肖非凡; 吴梦圆; 董欣然; 张萍; 王慧君; 周文浩; 吴冰冰^*

来源：中国当代儿科杂志, 2020, 22(05): 482-487.

DOI：10.7499/j.issn.1008-8830.2002012

• 脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型
• SLC6A8基因
• 精神运动发育落后
• 癫痫
• 儿童

该文报道2例由SLC6A8基因变异导致的脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型(CCDS1)的临床及遗传学特征。2例患儿均为男性,年龄分别为2岁10个月、8岁11个月,主要表现为精神运动发育落后、抽搐。均有一哥哥出现类似症状,患儿1母亲轻度智力低下。经家系基因分析发现X染色体上SLC6A8基因分别存在c.200G>A(p.Gly67Asp)和c.626627delCT(p.Pro209Argfs*87)变异,变异均来自患儿母亲。这2个变异分别评级为可能致病性变异、致病性变异,既往未见文献报道。该研究拓展了SLC6A8基因突变谱,对精神运动发育落后、癫痫的男性患者的诊断具有重要意义。[中国当代儿科杂志,2020,22(5):482-487]

• 单位
  宁波市妇女儿童医院; 复旦大学; 复旦大学附属儿科医院