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摘要
<正>尿素循环障碍(UCD)是在尿素循环过程中,由于相关酶的缺陷而引起高氨血症的一组先天性代谢缺陷病,目前其治疗方法主要包括低蛋白饮食、药物降氨、血液透析、肝移植以及基因疗法等。本文报告1例UCD患儿的诊治过程,并分析其病因、作用机制和治疗措施。1临床资料患儿男,7个月,因呕吐2d、抽搐并意识障碍1d于2018年6月15日收入江西省儿童医院PICU。患儿于入院2d前无明显诱因出现呕吐数次,当时无发热,精神稍差,无咳嗽,入院前1d出现四肢抖动,双眼凝视,口吐白沫,当地医院给予安定等止痉药物治疗后缓解,夜间开始出现神志不清,刺
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