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摘要
Alstrom综合征(ALMS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病, 病变涉及多个系统, 主要的临床表现有眼球震颤、听力损失、肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病、扩张性心肌病等。初级纤毛是发育期间的关键细胞器, ALMS被归类为纤毛病, 发病主要与ALMS1基因突变影响纤毛功能有关, 但具体机制仍不清楚。目前, 对ALMS的诊断主要依靠临床表现和基因测序, 治疗上缺乏特定有效的治疗方法, 主要为对症治疗, 但早期的诊断和干预可以延缓疾病进展和提升患者生活质量。该文对近年来ALMS的发病机制、诊断、治疗等方面的研究进展进行综述。
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单位内分泌遗传代谢科; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
