Waardenburg综合征的分子遗传学进展

作者：杨建强; 王培光; 杨森; 张学军

来源：国际皮肤性病学杂志, 2008, (4): 261-263.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2008.04.019

• Waardenburg综合征
• 遗传学
• 分子生物学

Waardenburg综合征是一种少见的遗传性听力一色素异常综合征.具有皮肤脱色素改变、额部白发或早年白发、眼虹膜及眼底色素异常、先天性感音神经性耳聋等临床特征.该病具有临床表型差异性和遗传异质性,依据不同的表现和伴发异常,Waardenburg综合征可分为4型.研究证实.配对盒3、小眼畸形相关转录因子、性别决定区域相关转录因子10、Snail相关锌指蛋白转录因子、内皮素3和内皮素受体B基因突变

• 单位
  安徽医科大学; 安徽医科大学第一附属医院