胰岛素样生长因子2受体基因3'非翻译区的单核苷酸多态性及其生物信息学分析

作者：陈凤霞; 张文文; 杨芳; 管晓翔

来源：医学研究生学报, 2014, 27(12): 1262-1265.

DOI：10.16571/j.cnki.1008-8199.2014.12.002

• 胰岛素样生长因子2受体基因
• 3’非翻译区
• 单核苷酸多态性
• 生物信息学

目的基因3’非翻译区(3’untranslated region,3’UTR)中miRNA结合区域的遗传突变能够影响基因的表达调控,文中利用生物信息学技术预测胰岛素样生长因子2受体(insulin-like growth factor 2 receptor,IGF2R)基因3’UTR的遗传突变,并检测其对基因表达的影响。方法运用多个在线数据库,获取IGF2R基因3’UTR中具有最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),计算其在不同人种中的频率分布及各SNPs之间的连锁不平衡,并预测与其相应结合的miRNA。最后,检测在淋巴母细胞系中不同变体基因型对IGF2R基因mRNA表达的影响。结果在IGF2R基因3’UTR的33个SNPs中,仅有5个SNPs(rs8191959、rs200237825、rs3832385、rs201568808、rs1050015)具有>0.05的MAF,其中只有rs1050015基因型突变对mRNA表达水平差异具有统计学意义(P=0.010)。结论IGF2R基因3’UTR的rs1050015突变能够促进其表达,可作为帮助预测癌症风险的遗传标志物及个体化治疗的潜在靶点。

• 单位
  南京军区南京总医院; 南京大学