儿童Charcot-Marie-Tooth病4K型1例报道

作者：朱晓霞; 林华; 罗军

来源：罕少疾病杂志, 2022, 29(09): 14-15.

DOI：10.3969/j.issn.1009-3257.2022.09.007

• 儿童
• Charcot-Marie-Tooth病4K型
• SURF1基因

Charcot-Marie-Tooth病4K型(CMT4K)是一种周围感觉神经性疾病，SURF1基因与CMT4K报道较为少见，本文对我院收治的1例SURF1基因2个杂合突变所致CMT4K型进行报道。

• 单位
  三峡大学仁和医院