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摘要
目的分析C型尼曼-匹克病(NPC)临床特征、诊断及治疗方法。方法总结中南大学湘雅医院2006年1月至2010年4月收治的4例NPC患儿的临床表现、实验室资料及治疗情况。结果 4例起病年龄6个月至10岁。首发症状为步态不稳2例,吐字不清1例,脾大1例。就诊时主要症状为内脏受累和锥体外系症状。骨髓细胞学检查发现典型尼曼-匹克细胞和海蓝细胞各2例。4例均予低脂饮食、多种维生素等支持治疗,2例给予抗癫痫治疗。随访1个月至4年,1例死亡,3例智力运动发育仍在倒退。结论 NPC是一种致死性常染色体隐性遗传病,临床表现为肝脾大、共济失调、神经退行性改变和脑干功能损害。本病目前尚无特效治疗,美格鲁特(Migl...
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