荧光原位杂交技术在性染色体异常产前诊断中的应用

作者：朱重阳; 许培培; 李鹏云; 吴玥丽; 赵玲; 刘灵^*

来源：郑州大学学报(医学版), 2023, 58(04): 577-581.

DOI：10.13705/j.issn.1671-6825.2022.07.072

• 荧光原位杂交
• 产前诊断
• 性染色体异常

目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术在性染色体异常产前诊断中的应用。方法:回顾性分析100例因无创产前检测提示性染色体异常高风险的孕妇资料，在郑州大学第三附属医院产前诊断中心接受羊膜腔穿刺行FISH检测，同时进行染色体核型分析、全基因组低深度测序(CNV-seq)或染色体微阵列分析(CMA)检测，收集检测结果和孕妇妊娠结局，比较FISH和其他技术(染色体核型分析、CNV-seq或CMA)结果的一致性。结果:羊水FISH检出38例性染色体异常，其中22例为性染色体数目异常，与其他检测方法结果一致；16例为性染色体嵌合体，有6例FISH结果与其他检测方法结果不一致。其他检测方法检出FISH未检出的性染色体异常病例5例。FISH与其他检测方法结果一致性较好(Kappa=0.788,P<0.001)。FISH联合其他检测方法共检出性染色体异常病例43例，终止妊娠21例，分娩活产胎儿15例，分娩死胎1例，6例失访。结论:FISH技术在产前诊断中对性染色体异常的诊断有着重要的应用价值，但因技术的局限性，适合和其他的遗传学诊断技术联合应用，共同提高产前诊断检出率。

• 单位
  郑州大学第三附属医院