遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(3)——数据分析流程

作者：孙隽; 黄颐; 王小冬; 李文甫; 安冬艳; 高勇; 熊慧; 周在威; 许雄; 邓旭旭; 王小清; 黄辉; 彭智宇; 张巍; 于世辉; 汪亮; 顾卫红; 黄尚志; 沈亦平^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(03): 345-351.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.021

• 二代测序
• 生物信息学分析流程
• 数据储存
• 数据质量控制
• 变异解读

基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容。本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等,经行业内临床医师、检测实验室等相关专家讨论,对符合孟德尔遗传规律的胚系突变的遗传病规范化检测达成了共识,以期为提高基于二代测序的遗传病诊断的同质性和可靠性提供指导。

• 单位
  北京协和医学院; 北京贝瑞和康生物技术有限公司; 广州金域医学检验中心有限公司; 神经内科; 深圳华大基因股份有限公司; 广西妇幼保健院; 中日友好医院; 上海集爱遗传与不育诊疗中心; 广州嘉检医学检测有限公司; 湖南大地同年生物科技有限公司