17α-羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症的一种罕见类型。以女性原发性闭经、男性假两性畸形、低肾素型高血压、低钾血症为主要临床表现。该病为罕见病且临床表现复杂，容易发生误诊。该文对17α-羟化酶缺陷症研究的发展与当前面临的挑战进行综述，有利于该病患者的明确诊断和及时干预。
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