常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调7型一家系11例

作者：宋兴旺; 江泓; 沈璐; 朱海燕; 吴伟锋; 杨茜; 廖书胜; 唐北沙

来源：中华医学遗传学杂志, 2006, (05): 591.

• 常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调
• 发病年龄
• 重复次数

先证者(Ⅴ2)女,24岁。12岁时以视力下降起病,4年后出现行走不稳。症状呈进行性加重,伴吐词不清,饮水反呛,吞咽困难。查体:小脑性语言,舌肌轻度萎缩,四肢肌力对称性下降4级,四肢肌肉萎缩,以双手骨间肌更明显。四肢腱反射亢进,深浅感觉正常,病理征未引出。双上肢快速轮替笨拙,指?

• 单位
  医学遗传学国家重点实验室; 中南大学湘雅医院; 神经内科