ZFP161基因与中国高度近视人群的相关性研究

作者：王国兵; 张清炯; 肖学珊; 李家璋; 张丰生; 黎仕强; 李玮; 李鸵; 贾小云; 郭莉; 郭向明

来源：遗传, 2004, 26(2): 155-159.

DOI：10.3321/j.issn:0253-9772.2004.02.004

• 高度近视
• ZFP161基因
• PCR-SSCP

为了探讨ZFP161基因与高度近视的相关性,从而寻找高度近视的致病基因,以来自不同地区和家系的中国单纯性高度近视先证者204例和排除高度近视及相关疾病的正常人116例为材料,采用PCR-SSCP法检测病例组及正常人群外周血白细胞基因组DNA中ZFP161基因2个外显子是否存在基因突变,对存在突变的外显子区域经克隆测序后确定变异性质,结合对照组及家系分析确定ZFP161基因突变与高度近视的相关性.结果表明:1.ZFP161基因内含子1第58号碱基前存在AT序列插入突变,即IVS1 58～59突变(1/204),该突变仅存在于高度近视先证者中;2.ZFP161基因外显子2的第168号碱基由C颠换为A,即A1a56Ala突变(Codon56 GCC→GCA,Ala56Ala)(5/204),该突变存在于正常人群中(3/116),亦存在于患者的正常亲属中;结合正常对照和家系分析,初步排除ZFP161基因与中国单纯性高度近视之间的相关性.

• 单位
  深圳市第二人民医院; 中山大学中山眼科中心