青少年男性，慢性起病，上呼吸道感染就诊时发现双肾囊肿、慢性肾功能不全。临床表现易烦渴，发育尚正常。实验室检查示少量蛋白尿伴血清肌酐升高和贫血。肾脏病理光镜表现为肾小管间质重度慢性病变，部分肾小管囊样扩张。基因测序发现NPHP1基因纯合缺失突变，父母均为杂合子。最终诊断为NPHP1基因突变相关的肾消耗病。
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