本发明涉及一种PTPN22基因拷贝数变异检测试剂盒及检测方法,该试剂盒包括用于检测PTPN22基因CNV区域的第一探针和第一引物对以及用于检测内参基因的第二探针和第二引物对。采用该试剂盒和ddPCR技术相配合可快速准确检测出PTPN22基因的拷贝数,为糖尿病的临床诊断和评估提供参考。