ABCB11基因多位点突变致进行性家族性肝内胆汁淤积症2型1例病例报告

作者：丘燕燕; 熊小丽; 汤建桥; 吴云涛; 郑文彬; 王蔚华; 易巍; 鄢素琪^*

来源：中国循证儿科杂志, 2020, 15(06): 467-468.

• 位点突变
• 患儿母亲
• ABCB11
• 家族性
• 巩膜黄染
• 胆汁淤积性黄疸
• 利胆合剂
• 测序仪
• ALT
• 病例报告

<正>1病例资料男,2月15 d,因"发现皮肤巩膜黄染70+d"入住武汉儿童医院(我院)中西医结合科。患儿生后第2 d出现皮肤、巩膜黄染,后黄疸逐渐加重,粪便为黄色或浅黄色;尿液色清,时而深黄。住院5 d前在我院中西医结合科门诊行体格检查,发现全身皮肤、巩膜黄染,肝脏右肋下2.5 cm、质软,

• 单位
  华中科技大学同济医学院; 湖北中医药大学