Prader－Willi综合征患儿合并癫痫的临床特征及相关因素分析

作者：吴琼; 刘雪雁; 谭春迎; 王华^*

来源：中国小儿急救医学, 2019, (05): 363-367.

• Prader－Willi综合征
• 癫痫
• 临床特征
• 遗传类型

目的 分析Prader－Willi综合征(Prader－Willi syndrome,PWS)患儿合并癫痫的患病率及临床特征,探讨其与遗传类型的关系。方法 收集2008年至2018年于中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科诊断的95例PWS患儿临床资料。首先按照是否合并癫痫分为癫痫组23例(24.2%),非癫痫组72例(75.8%),分析PWS患儿合并癫痫的患病率与性别及遗传类型的关系；再将23例PWS合并癫痫患儿按不同遗传类型分组,父源15q11－13区域微缺失20例(微缺失组),15号染色体母源同源二倍体(maternal uni－parental disomy,UPD)3例(UPD组),分析其临床特点与遗传类型的关系。结果 95例PWS患儿中,癫痫组患儿的父源15q11－13区域微缺失比例明显高于非癫痫组,差异有统计学意义(87.0%比56.9%,χ2＝6.832,P＝0.009),但两组患儿的性别差异无统计学意义(χ2＝0.603,P＝0.437)。23例PWS合并癫痫的患儿中,18例(78.2%)为全面性癫痫,5例(21.8%)为局灶性癫痫,微缺失组患儿全面性癫痫的比例明显高于UPD组,差异有统计学意义(85.0%比33.3%,P<0.05),但癫痫首发年龄和发作频率差异无统计学意义(P>0.05)。23例合并癫痫患儿癫痫控制有效率达91.3%。结论 PWS患儿合并癫痫的患病率较高,以全面性癫痫为主,遗传类型为父源15q11－13区域微缺失的患儿更易发展为全面性癫痫；但癫痫首发年龄、发作频率与遗传类型无关。PWS合并癫痫患儿对单一抗癫痫药物敏感,控制效果良好。

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院; 神经内科