Cockayne综合征的临床及遗传学研究进展

作者：李东晓; 杨艳玲^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2018, 33(09): 714-717.

• Cockayne综合征
• 早衰
• 光敏感
• CSA
• CSB

Cockayne综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由DNA修复障碍而导致多系统退行性损害,主要表现为发育落后、生长迟缓、早衰、光敏感及小头畸形。Cockayne综合征的临床表型为一个连续而重叠的谱系,从重到轻依次为脑-眼-面-骨综合征(COFS)Cockayne综合征Ⅱ型、Cockayne综合征Ⅰ型、Cockayne综合征Ⅲ型及紫外线敏感综合征;另外还有着色性干皮病-Cockayne综合征型。Cockayne综合征在细胞水平的表现为紫外线照射后DNA修复缺陷,已知主要致病基因为CSA(ERCC8)与CSB(ERCC6)。现拟就Cockayne综合征的临床及遗传学研究进展进行综述。

• 单位
  北京大学第一医院; 郑州大学