甲氨蝶呤在临床实践中存在药效和不良反应在不同个体间差异大的现象,遗传变异是其主要影响因素之一。本文从药物代谢、转运、作用靶标等方面综述最新研究进展,旨在通过药物基因组学水平,认识甲氨蝶呤的药物疗效和不良反应与基因多态性之间的相关性,以期为甲氨蝶呤的个体化用药提供参考。