遗传性牙本质发育不全Ⅱ型牙本质涎磷蛋白基因多态性分析

作者：吴常伟; 董红^*

来源：医学信息(上旬刊), 2021, 34(24): 1-4.

• 遗传性牙本质发育不全Ⅱ型
• 牙本质涎磷蛋白基因
• 碱基替换
• 单核苷酸多态性

目的分析遗传性牙本质发育不全(DGI)Ⅱ型患者DSPP基因突变特征,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制。方法利用FTA洗脱卡对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系成员进行末梢采血,提取纯化基因组DNA;设计引物扩增DSPP基因的5个外显子及其相邻区域,扩增产物鉴定后测序和序列比对分析。结果两个家系的基因检测结果与人类DSPP基因序列比对存在3个碱基替换:外显子4的c.847G>A(p.D243N)是中性突变,外显子4的c.1017A>G(p.S299S)突变和外显子5的c.2091C>T(p.G657G)是同义突变。结论以上三个碱基置换均表现为单核苷酸多态性,其可能为DGI-Ⅱ致病基因的克隆鉴定、实施精准医疗提供参考。

• 单位
  湖北医药学院; 首都医科大学