重庆地区1743例智力低下/发育迟缓儿童细胞遗传学分析及意义探讨

作者：李程; 程茜; 张伟

来源：重庆医学, 2012, 41(04): 330-332.

DOI：10.3969/j.issn.1671-8348.2012.04.007

• 细胞遗传学
• 儿童
• 智力低下/发育迟缓 cytogenetics
• child
• mental retardation /developmental delay

目的了解重庆地区智力低下/发育迟缓儿童染色体异常的主要分布情况,为疾病的病因诊断、遗传咨询提供理论依据。方法对1 743例儿童无菌外周血进行常规接种、培养、制片及G带分析。结果 1 743例中检出基因异常共742例,异常检出率42.57%,异常核型共20种,常染色体异常以21-三体综合征为主,性染色体异常以Klinefelter综合征为主。按送检病因分类染色体检出异常相符情况为21-三体综合征80.69%,送检年龄集中在小于1岁组;脆性X综合征2.08%,送检年龄主要是3～5岁儿童;猫叫综合征57.12%(4/7);表型不易识别智力低下/发育迟缓4.95%,送检儿童年龄大部分为3～5岁。结论重...

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院; 泸州医学院附属医院