一例B(A).06亚型的分子机制及家系研究

作者：崔文燕; 武卫; 杨爽; 宋倩倩; 孟伟伟; 张奕; 王亚莉; 郝芊萌; 李勇; 周梦阳; 张振卿; 张玉林^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (12).

• B(A).06血型
• 血型血清学
• 分子机制
• 家系研究

目的 分析1个B(A).06亚型家系ABO血型的血清学及基因型特征。方法 用血清学方法鉴定该家系的ABO血型表型,对ABO血型正、反定型不一致的5例标本ABO基因的第6、7外显子及其侧翼序列进行直接测序和TA克隆测序分析,确定其基因型。结果 血清学检测和基因测序提示该家系4代12名成员中有5人为AwB表型,其B等位基因第7外显子均存在c.803C>G突变,等位基因为B(A).06。B(A).06/O.01.01亚型在血清学初检时血清中抗-A抗体很弱,容易漏检。结论 鉴定了1个B(A).06亚型家系,携带B(A).06等位基因的个体的血清学表型可能受另一条DNA链的影响。

• 单位
  郑州大学第二附属医院