Turner综合征患者临床管理

作者：陶月红^*

来源：中华临床医师杂志(电子版), 2013, (13): 6063-6065.

• Turner
• 临床管理
• 染色体结构异常
• 心血管畸形
• 高腭弓
• 足水肿
• 卵巢功能衰竭
• 色素痣
• 第四掌骨短小
• 小下颌

<正>特纳综合征(Turner syndrome,TS)是指表型为女性的患者,丢失一条(或部分)X染色体,并伴有矮身材和性幼稚、不育等卵巢功能衰竭表现。其他常见的畸形有:肘外翻、发际低、小下颌、多发色素痣、第四掌骨短小、高腭弓、颈濮、手足水肿、心血管畸形及肾脏畸形等。发病率约为1∶2500。有研究显示如家庭中已有一个TS患儿,则第二胎TS的发病率为1.4%(高出正常人群35倍)[1]。一、TS诊断及注意事项确诊须经染色体核型分析(至少需要观察30个细胞的核型),其中45%为单体型(45,X);20%~30%为嵌合型;其余为染色体结构异常(环状及Xq等位染色体等)[2]。下列两种特殊

• 单位
  江苏省苏北人民医院