LEOPARD综合征

作者：杭霏; 樊朝美^*

来源：中华心血管病杂志, 2016, 44(12): 1006-1009.

• 综合征
• LEOPARD

<正>LEOPARD综合征是一种罕见的、可累及全身多系统的常染色体显性遗传病, 主要临床表现有全身多发雀斑样痣、头面部畸形、心血管系统异常、生长发育迟缓、生殖器畸形及感音神经性耳聋等[1]。PTPN11基因突变是LEOPARD综合征的主要病因[2]。绝大多数患者合并心血管系统异常, 尤以肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy, HCM)最为多见[3], 故该病逐渐受到心血管

• 单位
  中国医学科学院; 中国医学科学院阜外医院; 国家心血管病中心; 北京协和医学院