一例骨骼发育异常胎儿ALPL基因的遗传学分析

作者：唐克峰; 李志; 夏莉花; 舒艳; 胡刚; 方嵘; 沈国松^*

来源：浙江中西医结合杂志, 2022, 32(02): 161-166.

• ALPL基因
• 复合杂合变异
• 低磷酸酯酶症

<正>低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP)是一种由于编码组织非特异性碱性磷酸酶(tissue non-specific alkaline phosphatase,TNSALP)的碱性磷酸酯酶基因(alkaline phosphatase gene,ALPL)变异导致的罕见常染色体显性或隐性遗传病，临床表现主要是骨骼和牙齿矿化不全以及血清碱性磷酸酶(ALP)活性偏低[1]。重症HPP的发病率大概为十万分之一，轻度HPP较多见，血清ALP活性和分子遗传学是最常用的诊断方法，

• 单位
  湖州市妇幼保健院