痣样基底细胞癌综合征家系的PTCH1基因突变检测

作者：叶莉华; 王丽; 田振; 陈庆东; 于伟玲; 林道志; 陈佳; 方欧; 李才华; 张正华^*

来源：临床皮肤科杂志, 2021, 50(07): 391-395.

DOI：10.16761/j.cnki.1000-4963.2021.07.003

• 痣样基底细胞癌综合征
• PTCH1基因

目的:检测痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系中先证者和12个家系成员的PTCH1基因突变情况。方法:收集先证者和家系成员的临床资料,提取其外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PTCH1基因编码区的全部外显子和侧翼序列,测序明确突变位点。结果:Sanger测序发现先证者和家系中2个患病成员均携带PTCH1基因9号外显子的第1 341位碱基A发生重复的移码突变(c.1341dupA),导致其编码的448位氨基酸发生移码突变(p.L448fs)。结论:PTCH1基因的检测为该家系提供分子诊断和预测。

• 单位
  复旦大学附属华山医院; 上海市皮肤病医院; 东方市人民医院; 海口市人民医院