儿童早老症家系端粒损耗与TERT基因表达

作者：孙向荣; 张瑀欣; 郭爽; 张明智; 徐健^*; 舒伟^*

来源：华夏医学, 2023, 36(05): 1-6.

DOI：10.19296/j.cnki.1008-2409.2023-05-001

• 儿童早老症
• LMNA
• 端粒
• 端粒酶逆转录酶

目的：分析儿童早老症患者及其家系成员外周血白细胞的端粒相对长度和RNA测序(RNA-seq)结果，探究儿童早老症端粒损耗及致病分子机制。方法：采集广西壮族自治区贺州地区1个LMNA R527C突变型早老症家系(3名患者和23名正常家系成员)的外周血样本，分离白细胞。提取白细胞DNA,实时荧光定量PCR分析家系成员的端粒相对长度，同时对白细胞进行RNA-seq,并进行生物信息学分析。结果：该家系患者的端粒相对长度短于家系同龄成员，端粒相对长度与年龄呈负相关，家系中早老症患者外周血白细胞端粒酶逆转录酶(TERT)基因表达下调，c-Fos基因表达上调。结论：外周血TERT基因表达下调可能与早老症患者的端粒损耗相关，c-Fos基因表达上调可能在早老症致病的分子机制中起重要作用。

• 单位
  桂林医学院