摘要
多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种具有高度异质性的恶性浆细胞疾病。在过去的几年里,随着新药的出现患者的生存已得到极大的改善,但在分子分型及预后评估方面仍面临挑战。以基因表达谱(gene expression profiling,GEP)技术为基础的转录组学研究在很大程度上有助于破译MM的复杂性,为MM的分子分型提供新的视角。基因表达谱芯片可以检测编码和非编码基因的表达、突变和新的转录组修饰,提供更多不同骨髓瘤亚群治疗和预后的新信息。目前,已在多项临床试验中发现基因表达谱可以作为独立的预后因素评估不同队列患者的预后。尽管目前临床上尚未将基因表达谱整合到骨髓瘤的诊断和治疗中,但多个研究中心已开展针对骨髓瘤的表达谱数据研究。通过对公共数据库表达谱数据进行聚类分析,建立临床预后模型,在疾病的动态演变中识别高风险和低风险患者,预测治疗敏感性,找寻新的治疗靶点,使得从转录组水平上制定个体化治疗成为可能。本文就基因表达谱技术在骨髓瘤分子分型中的应用展开综述。
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单位人民医院血液科; 南京医科大学