先天性运动型眼球震颤一家系

作者：谢小华; 陈英^*; 吕露; 陈芬

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(06): 928.

• 眼球震颤
• 先证者
• 散光轴
• 矫正视力
• 先天性

<正>先证者(V5)男,9岁,出生后不久即表现出水平摆动性眼球震颤。7岁时被诊断为双眼先天性眼球震颤,屈光不正,共同性外斜视,弱视,远视散光。查体:无异常头位,无头震颤,无中间带,无畏光现象,虹膜发育正常,双眼水平摆动性眼球震颤,外斜约一15度。视力检查:左眼远视550度,散光175度,散光轴位5;右眼远视425度,散光100度,散光轴位180。双眼矫正视力均为0.15。视网膜电图检查未发现功能性病变。光学相干断层扫描成像检查未发现视网膜结构性病变。裂隙灯

• 单位
  爱尔眼科医院; 中南大学