Peutz-Jeghers综合征双胞胎患儿病例报道并文献复习

作者：于敬红; 于淑凤; 宋振凤; 赵燕; 陈云庆; 王彩霞^*

来源：现代医药卫生, 2022, 38(09): 1617-1620.

• Peutz-Jeghers综合征
• 双胞胎
• 病例报道

Peutz-Jeghers(P-J)综合征是一种临床罕见病，由STK11基因突变导致，以皮肤黏膜色素沉着和胃肠道息肉为主要临床表现。该文报道了一对双胞胎患儿，其中双胞胎次子基因突变为新发突变，双胞胎长子未发现基因突变，但有典型临床表现。

• 单位
  青岛大学附属医院