表皮松解掌跖角化症一家系KRT9基因突变的分子遗传学研究

作者：唐斌; 潘小英^*; 钟燕芳

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2020, 12(01): 28-32.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2020.01.007

• 掌跖角质化
• 表皮松解掌跖角质化
• KRT9

目的研究一个涉及5代人,受累人数11人的表皮松解掌趾角化症家系KRT9的突变类型。方法获得家系成员知情同意后,采集7名患者及4名正常成员的标本。随机抽取20例无血缘关系的正常人作为对照。采用聚合酶链反应及直接测序的方法进行KRT9基因突变检测。结果患者的KRT9基因第1外显子中的第156位密码子发生ATG→ACG的突变,导致甲硫氨酸(Met)被苏氨酸(Thr)取代。在非编码区检测到KRT9基因-99位点存在多态性(G/A)。结论该病例报道了中国人群中的一种导致表皮松解掌趾角化症的KRT9突变:c.467T>C (p.Met157Thr),丰富了KRT9基因突变图谱。

• 单位
  广东省妇幼保健院