1989例羊水染色体异常核型分析

作者：谢良玉; 王和^*; 赖怡; 秦利; 刘燕燕; 郑杰梅; 夏蓓; 谢丹; 魏杨君; 陈久容; 张轩; 刘山泉; 罗敏

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(02): 173-174.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.02.015

• 产前诊断
• 羊水染色体
• 异常核型

目的分析羊水染色体核型,探讨异常核型类型及其临床意义。方法对2014年1月至2018年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的孕妇病例资料进行统计。结果 64 236例羊水细胞培养成功63 581例,成功率为98.98%。共检出异常核型1989例,检出率3.13%。1989例异常核型中,常染色体及性染色体数目异常1230例,占异常核型的61.84%(1230/1989);标记染色体及嵌合体47例,占异常核型的2.36%(47/1989);平衡性结构异常603例,占异常核型的30.32%(603/1989);非平衡性结构异常109例,占异常核型的5.48%(109/1989)。结论通过产前诊断羊水染色体核型分析可检测出胎儿染色体数目和结构异常,预防染色体异常胎儿的出生,达到优生的目的。

• 单位
  四川大学华西第二医院