TMLHE基因突变的孤独症谱系障碍1例报道

作者：王月; 魏华; 代英^*

来源：重庆医学, 2020, 49(14): 2422-2424.

• 孤独性障碍
• 基因突变
• TMLHE基因
• 儿童发育

<正>孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种神经发育障碍性疾病,表现为社交障碍、交流障碍、兴趣狭隘、刻板行为及感觉异常。ASD发病机制非常复杂,具体的病因尚不清楚,ASD复杂的遗传背景是研究的重点。本文总结1例基因诊断明确的TMLHE基因突变患者的临床表型、分子遗传学特征,并复习既往报道的文献资料,以提高对该病的认识。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院