基因测序结合STR连锁分析在假肥大型肌营养不良症产前诊断中的应用

作者：李少英; 何文智; 刘海波; 冼嘉嘉; 马晓燕; 王晓蔓; 黎青

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2015, 7(04): 24-27.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2015.04.006

• 假性肥大型进行性肌营养不良症抗肌萎缩蛋白
• 基因测序
• 产前诊断

目的假肥大型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy(DMD/BMD)是一种X-连锁隐性致死性遗传病,尚无特异性治疗方法,建立一套适合于DMD基因点突变产前诊断及早期产前诊断的方法,为携带者产前诊断提供有效的基因诊断途径,以避免患胎的出生。方法 27例DMD基因点突变携带者妊娠期取绒毛组织或羊水进行风险胎儿的DMD基因测序、DNA-STR分型和性别基因检测。结果 27个风险胎儿中,检出DMD患胎6例,其中无义突变3例,移码突变2例,剪接位点突变1例;检出携带者胎儿8例,其中移码突变4例,无义突变3例,剪接位点突变1例;13例为正常胎儿。27例中11例是通过绒毛膜穿刺活检进行,其余为羊膜腔穿刺羊水检查。结论基因测序结合STR连锁分析用于用于DMD点突变的产前基因诊断是目前一种准确和可行的方法。可成功地避免患病胎儿的出生,并能明确区分DMD基因纯合子和杂合子突变,避免正常胎儿被错误淘汰。

• 单位
  广州医科大学附属第三医院